从临床上来看,比较常见的罕见病主要有以下这些:苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症(渐冻症)、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症(又称脆骨病、瓷娃娃)、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征,等等

人民网昆明2月25日电 (杨文明、徐前)2月29日是国际罕见病日,因为罕见病发病率极低,人们不常见到,甚至很多医务人员也不清楚,因此常见的罕见病有哪些?如何确诊?带着问题记者采访了云南省第一人民医院的专家医生

章印红医师介绍,从2012年7月份开始,云南省由财政经费支持,在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查工作凡是父母双方之一的户籍是云南省内的,可以在户口辖区内的助产机构免费采血,桂林市政务服务中心做先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传性疾病的检测工作云南省第一人民医院新生儿疾病筛查中心一年的筛查量约为15万例!作为省级的新筛中心,云南省第一人民医院新生儿筛查中心还负责昭通、曲靖、丽江和迪庆4个州市的筛查工作目前全省新筛工作的覆盖率已经达到87%左右相比免费筛查之前不到2%的覆盖率,该项工作目前已经取得了巨大的进步

“在预防出生缺陷方面,我们已经走在了全国的前列”朱宝生介绍,早在1996年,云南省卫生厅就批准云南省第一人民医院为“云南省围产医学遗传诊断中心”,至今,该中心还是云南省内遗传病诊断的最高机构,同时也是云南省新生儿疾病筛查中心和云南省产前诊断中心就在不久前,云南省第一人民医院又被中国出生缺陷干预救助滁州市政务服务中心基金会确定为“中国出生缺陷干预救助示范基地”该示范基地在全国共有23家,云南省内只有云南省第一人民医院入选作为救助项目的实施单位,该中心可以为苯丙酮尿症、肝豆状核变性、粘多糖病、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿向基金会提出治疗救助申请

常见的罕见病有哪些

基因检测 可提前发现一些罕见病

由于80%以上的罕见病病因是遗传缺陷,所以,对罕见病的确诊一般都需要做染色体检查、基因检测,甚至全基因组测序如果基层医疗机构在临床上遇到看不明白、怀疑为遗传性疾病的患者,可以转诊到云南省第一人民医院遗传诊断中心来,由该中心的专家进行确诊,必要时云南省第一人民医院还可以联系国内遗传诊断领域顶级的专家共同会诊

对于一些可以南京市科委刘卫卫通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病,云南省第一人民医院已经在孕妇中有意识地开展基因筛查“在过去8年内,我们一共做了31万例孕妇的产前筛查,从基因检测中发现了2万多名高风险人员,通过进一步的检测,最终有300多个孕妇被确诊为胎儿有严重出生缺陷”朱宝生说,云南省遗传病诊断中心属于云南省内遗传病的最高诊断机构,肩负着全省遗传病诊断的筛查、诊断、研究、技术指导等工作

云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省围产医学遗传诊断中心、云南省产前诊断中心、云南省新生儿疾病筛查中心就诊联系电话:0871-

八成以上罕见病由基因缺陷引起

“在我们每年15万例的筛查中,一年大概能确诊甲状腺功能减低的患儿在50例左右,确诊苯丙酮尿症12例左右云南省新生南京市教科所儿中甲状腺功能减低症的发病率大概为1/2300,苯丙酮尿症的发病率约为1/11000而这两种病在全国平均发病率分别为1/2500、1/10000”

遗传代谢性病患儿 可申请出生缺陷干预救助

“根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍,很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病,发病后病情进展快,缺乏有效的治疗药物和手段,且死亡率高;由于缺少相关的研究和治疗经验,很多医务人员遇到罕见病人后,往往束手无策,甚至会发生误诊而一个罕见病人的出现,必将造成沉重的家庭负担,因病致贫、因病返贫的家庭很普遍

云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红医师告诉记者,目前中国还没有对罕见病进行明确南京市工商局地址的定义,如果按照世界卫生组织的定义,我国罕见病人群体应该有一千多万人

因此,如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段,通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者,则可以通过产前基因诊断等措施,大大降低罕见病患儿的出生数量目前在云南省第一人民医院遗传诊断中心所提供的地中海贫血筛查、脊肌萎缩症筛查、脆性x综合征筛查,都是通过筛查携带者来主动预防此类疾病的发生对于已经出生的罕见病患者,通过早发现、早诊断、早治疗,也可大大提高治疗效果,降低治疗成本当然,正因为罕见病罕见,一般的临床专科难以确诊绝大多数罕见病,需要把患儿转诊到遗传病专业科室